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viernes, 31 de agosto de 2012

El genoma del 'primo' asiático de los neandertales

Los denisovanos se convirtieron en una nueva pieza del puzle de la evolución humana en 2010. Dos años antes, un equipo de investigadores liderados por Svante Pääbo había encontrado en las cuevas de Denisova, en Siberia, las tres únicas piezas que se han hallado de este homínido: dos molares y una falange de una niña que vivió en las montañas Altai hace entre 40.000 y 80.000 años. 

El hallazgo fue presentado en marzo de 2010, cuando lograron secuenciar ADN mitocondrial extraído del dedo. En diciembre de ese mismo año consiguieron secuenciar su genoma, que reveló que presentaba diferencias tanto con los neandertales como con los humanos modernos. Los científicos consideraron que se trataba de un grupo distinto, aunque el hecho de que sólo se hubieran encontrado restos de un individuo dejó muchas incógnitas por resolver. En honor a la cueva en la que se descubrieron los fósiles, fueron denominados denisovanos.

Ahora, el equipo de Pääbo ha dado un paso más al lograr secuenciar el genoma completo de este homínido con una calidad similar a la que se puede obtener con un genoma moderno. Los detalles de la técnica que han empleado se publican esta semana en la revista 'Science'.

El análisis genético de este individuo ha permitido compararlo con el de los neandertales y, especialmente, con el de humanos modernos para establecer de qué manera este grupo ha contribuido a la carga genética de algunas poblaciones que viven en la actualidad.

Técnica mejorada

Para ello, secuenciaron también el genoma de 11 individuos de distintos continentes: cinco de África, dos de Europa, uno de Sudamérica y tres de Asia, entre los que había un ciudadano de Papua Nueva Guinea, donde se ha hallado la mayor relación genética con los denisovanos (un 6%).

Svante Pääbo, el autor principal de este estudio, está considerado uno de los mayores expertos en ADN antiguo del mundo. En genómica la cobertura es un concepto básico relacionado con la calidad. El análisis del genoma nuclear realizado en 2010 tenía una cobertura de 1,9 (baja calidad) mientras que el que se ha logrado ahora mejorando la técnica es de 30, "equiparable a un genoma moderno", explica Carlos Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra. Como comparación, el mejor genoma que se ha obtenido del neandertal tenía una cobertura de 4,5.

En la calidad del genoma obtenido también ha influido el factor suerte, pues se logró extraer de la falange material genético en buen estado.

Los genes que cambian

Lalueza-Fox explica que obtener un genoma de más calidad permite ampliar la lista de los genes que han cambiado en los humanos modernos respecto a los arcaicos, una información que nos ayudará a entender mejor nuestra especie: "En 2010 se localizaron unos 80 genes que habían cambiado. Con el nuevo genoma, de mayor calidad, la lista se ha ampliado a unos 260 genes", explica en conversación telefónica.

En esta lista, señala el investigador, aparecen genes asociados al desarrollo cerebral, a funciones neuronales y a trastornos en el lenguaje. También los hay asociados a la pigmentación. Aunque no se conoce qué aspecto tenían los denisovanos, sí se sabe que debían tener la piel, el pelo y los ojos oscuros.

Sin embargo, para entender el significado de toda esta información no es suficiente con saber qué genes han cambiado. Es necesario averiguar qué significa cada uno de ellos, por lo que hay que seguir investigando: "Aún no sabemos cómo un genoma acaba modelando a un individuo vivo.En nuestro propio genoma aún desconocemos qué hacen algunos genes", señala Lalueza-Fox.

El genoma también ha revelado que este grupo de denisovanos tenía unadiversidad genética baja. Lalueza-Fox cree que estos individuos vivieron por toda Asia. El grupo que llegó a la cueva de Siberia en la que se hallaron los fósiles posiblemente eran de los últimos que quedaban de esta población: "Antes vivieron en un área mucho más extensa. Ha podido haber un 'cuello de botella' demográfico. Es decir, pérdidas de población. La diversidad genética depende del tamaño de la población", señala. Cuando un grupo sufre una situación de cuello de botella y ve reducido de manera drástica su población, los individuos de las siguientes generaciones presentan una baja diversidad genética.

El análisis del genoma ayudará a esclarecer las relaciones entre estos homínidos arcaicos, estrechamente emparentados con los neandertales, y los humanos modernos para intentar conocer mejor nuestra historia evolutiva.

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